Sanità: variazioni genetiche
nelle donne sane e a rischio di tumore. Il punto sulla situazione
GROSSETO –
Si parlerà di particolari mutazioni genetiche che comportano il rischio di
sviluppare in persone sane e a rischio, tumori al seno e all’ovaio, al
congresso che si terrà lunedì 18 marzo, alle 14, presso la Fondazione Polo
Universitario Grossetano che ospita spesso iniziative di divulgazione
scientifica.
L’evento,
primo in Toscana organizzato interamente sull’argomento, è aperto al pubblico e
si pone l’obiettivo di condividere con la popolazione e con le istituzioni lo
stato dell’arte in materia di counseling, prospettive di prevenzione e
opportunità terapeutiche nelle donne affette dalla mutazione.
La
variazione genetica su cui sarà incentrato il congresso fa riferimento a due
geni in particolare, chiamati BRCA1 e BRCA2. Le varianti patogenetiche a carico
di questi geni si associano al rischio di sviluppare tumori della mammella e
dell’ovaio in persone sane: circa nel 10% dei tumori della mammella e nel
10-20% di quelli ovarici si risconosce una base genetica legata ai geni BRCA 1
e BRCA2.
Le donne
portatrici di una mutazione ereditabile del gene BRCA1 hanno circa il 70% di
probabilità di sviluppare un tumore mammario e circa il 60% di ammalarsi di
tumore ovario nell’arco della loro vita. Nel caso di mutazione del gene BRCA2,
le percentuali sono simili per quanto riguarda il tumore mammario e inferiori
per quanto riguarda quello ovarico (circa 20%).
Il test BRCA
e’ uno strumento fondamentale per identificare la presenza di alto rischio genetico
nelle pazienti con tumore al seno o all’ovaio. In accordo con le principali
linee guida nazionali e internazionali, il test BRCA deve essere garantito a
tutte le donne che ne potrebbero beneficiare al fine sia di individuare le
terapie personalizzate più appropriate (nelle pazienti quindi già affette), sia
di far adottare misure di prevenzione alle donne sane che risultino portatrici
della mutazione.
“I tumori
ereditari meritano un’attenzione particolare e necessitano di dedicati percorsi
multidisciplinari per la valutazione dei singoli casi, la pianificazione di
interventi terapeutici mirati e la definizione di strategie di sorveglianza e
di prevenzione differenziate rispetto a quelle previste per la popolazione
generale. – afferma il dottor Carmelo Bengala, direttore UO Oncologia
Medica del Misericordia – Il percorso e il gruppo multidisciplinare dedicato al
settore della Genetica Oncologica è attivo all’ospedale Misericordia di
Grosseto da circa 5 anni e afferisce al Polo Oncologico Grossetano. Nel team
sono coinvolti genetista, oncologo, medico, chirurgo, radiologo senologo,
ginecologo, psicologo, oltre al personale tecnico e infermieristico. Sono stati
testati circa 500 pazienti tra cui state individuate 70 donne con mutazione dei
geni BRCA, 25 delle quali soggetti sani ad alto rischio di sviluppare tumore
mammario e/o ovarico. I soggetti ad alto rischio seguono un percorso di stretta
sorveglianza di prevenzione e diagnosi precoce. Peraltro viene discussa con le
pazienti anche la eventuale scelta di chirurgia preventiva”.
Nel corso
del convegno, saranno affrontati, attraverso gli interventi dei professionisti
della Asl Toscana sud est, argomenti specifici riguardanti l’importanza della
prevenzione attraverso il test genetico, ma anche affidandosi al servizio di
consulenza genetica e alle informazioni sul rischio oncologico che i medici di
medicina generale devono offrire ai pazienti come primo momento di confronto
sulla possibile patologia; il sostegno delle associazioni sempre vicine ai
pazienti oncologici; il ruolo fondamentale della figura dello psicologo
nell’accettazione di essere soggetti a rischio.
“Sarà
un’occasione importante di confronto tra specialisti ma soprattutto un momento
informativo per tutte le persone che vivono questa problematica di cui ancora
troppo poco si parla” – conclude Bengala.
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