In molti conoscono la predisposizione legata ai geni BRCA, ma sono anche altri i fattori nascosti nel DNA che possono aumentare il pericolo di trovarsi faccia a faccia con un tumore al seno. Ecco cos'ha scoperto un gruppo di ricercatori che include anche esperti italiani
La genetica gioca un ruolo di tutto rispetto nella comparsa del tumore al seno. A insegnarcelo sono stati anche fatti di cronaca: in molti ricorderanno la scelta di Angelina Jolie e di Sharon Osbourne, che consapevoli di essere portatrici di varianti genetiche che predispongono all'insorgenza di questa forma tumorale hanno deciso di sottoporsi a interventi di mastectomia preventiva. Quelli che hanno allarmato le due VIP non sono però gli unici geni associati al cancro al seno. Un nuovo studio pubblicato sul New England Journal of Medicine da un gruppo internazionale di ricercatori che include anche esperti italiani ha infatti quantificato l'aumento del rischio di avere a che fare con questo tumore associato a mutazioni nel gene PALB2.
Gli autori dello studio hanno coinvolto nelle loro analisi 154 nuclei famigliari provenienti da Australia, Belgio, Canada, Finlandia, Gran Bretagna, Grecia, Italia e Stati Uniti, tutti accomunati da una caratteristica: la negatività alle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 note per la loro associazione con il tumore al seno. In questo modo è stato possibile stimare, in presenza di un gene PALB2 mutato, un aumento del rischio di cancro alla mammella pari a 6-8 volte nella fascia di età compresa tra i 40 e i 60 anni e di 5 volte dopo i 60 anni.
Parlando i percentuali tutto ciò significa che nelle donne portatrici di questa mutazione il rischio di tumore al seno aumenta del 14% a 50 anni d'età e del 35% dopo il compimento dei 70 anni. Per di più la mutazione in PALB2, come quelle nei geni BRCA, è associata anche alla predisposizione al cancro all'ovaio, il cui rischio aumenta di 2,3 volte nelle donne portatrici. Ad essere in pericolo non è però solo l'organismo femminile. Questa variante genetica, infatti, aumenta la predisposizione al tumore alla mammella anche negli uomini, fra i quali il rischio aumenta di 8,3 volte.
I ricercatori hanno approfondito ulteriormente le analisi spostando l'attenzione sul ruolo giocato dalla familiarità per il tumore. Ne è emerso che la presenza della mutazione in PALB2 aumenta del 33% il rischio di tumore al seno nelle persone al di sotto dei 70 anni senza casi di cancro alla mammella in famiglia. Se, però, in famiglia sono presenti più casi di tumore al seno a esordio precoce il rischio aumenta del 58%.
"L'innovazione portata da questa ricerca è aver quantificato il rischio per chi ha la mutazione PALB2", spiega Paolo Radice, direttore del Dipartimento di medicina predittiva e per la prevenzione dell'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. "La predisposizione al cancro alla mammella per varianti di questo gene, normalmente impegnato nella riparazione dei danni al Dna, era nota da tempo ma la reale entità del rischio non era ancora stata definita".
Radice aggiunge una precisazione importante: "Avere tale mutazione non equivale alla certezza di ammalarsi", spiega l'esperto. Cosa si dovrebbe fare, quindi, se si dovesse scoprire di esserne portatori? La decisione più saggia è sottoporsi a monitoraggi attenti e continui. In altre parole, anche in questo caso non bisogna trascurare l'importanza della prevenzione secondaria e della diagnosi precoce.
Per approfondimenti sul tumore al seno www.senologia.eu
Gli autori dello studio hanno coinvolto nelle loro analisi 154 nuclei famigliari provenienti da Australia, Belgio, Canada, Finlandia, Gran Bretagna, Grecia, Italia e Stati Uniti, tutti accomunati da una caratteristica: la negatività alle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 note per la loro associazione con il tumore al seno. In questo modo è stato possibile stimare, in presenza di un gene PALB2 mutato, un aumento del rischio di cancro alla mammella pari a 6-8 volte nella fascia di età compresa tra i 40 e i 60 anni e di 5 volte dopo i 60 anni.
Parlando i percentuali tutto ciò significa che nelle donne portatrici di questa mutazione il rischio di tumore al seno aumenta del 14% a 50 anni d'età e del 35% dopo il compimento dei 70 anni. Per di più la mutazione in PALB2, come quelle nei geni BRCA, è associata anche alla predisposizione al cancro all'ovaio, il cui rischio aumenta di 2,3 volte nelle donne portatrici. Ad essere in pericolo non è però solo l'organismo femminile. Questa variante genetica, infatti, aumenta la predisposizione al tumore alla mammella anche negli uomini, fra i quali il rischio aumenta di 8,3 volte.
I ricercatori hanno approfondito ulteriormente le analisi spostando l'attenzione sul ruolo giocato dalla familiarità per il tumore. Ne è emerso che la presenza della mutazione in PALB2 aumenta del 33% il rischio di tumore al seno nelle persone al di sotto dei 70 anni senza casi di cancro alla mammella in famiglia. Se, però, in famiglia sono presenti più casi di tumore al seno a esordio precoce il rischio aumenta del 58%.
"L'innovazione portata da questa ricerca è aver quantificato il rischio per chi ha la mutazione PALB2", spiega Paolo Radice, direttore del Dipartimento di medicina predittiva e per la prevenzione dell'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. "La predisposizione al cancro alla mammella per varianti di questo gene, normalmente impegnato nella riparazione dei danni al Dna, era nota da tempo ma la reale entità del rischio non era ancora stata definita".
Radice aggiunge una precisazione importante: "Avere tale mutazione non equivale alla certezza di ammalarsi", spiega l'esperto. Cosa si dovrebbe fare, quindi, se si dovesse scoprire di esserne portatori? La decisione più saggia è sottoporsi a monitoraggi attenti e continui. In altre parole, anche in questo caso non bisogna trascurare l'importanza della prevenzione secondaria e della diagnosi precoce.
Per approfondimenti sul tumore al seno www.senologia.eu
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